什么是肿瘤用药基因检测？
肿瘤用药基因检测的总述
肿瘤用药基因检测(Tumor drug gene testing)是一种基于患者肿瘤细胞的基因信息,为肿瘤治疗提供个性化指导的检测方法。通过现代分子生物学和分子遗传学技术，对血液、脑脊液、肿瘤组织等样本中相关的 DNA 或RNA 进行检测，分析其所含有的基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常。这种检测可以实现对肿瘤高危人群的早期筛查、对肿瘤的诊断、对靶向药作用靶点的明确以及预后的评判等。主要内容包括:
1.检测肿瘤细胞中与药物反应相关的基因的突变情况,帮助医生选择最有效的靶向药物。不同的基因突变对不同药物的敏感性不同。
2.检测一些基因改变导致的药物代谢异常,从而调整药物剂量,避免副作用。
3.检测一些基因突变可能导致肿瘤对化疗药物产生耐药性,从而及时调整方案。
4.有些基因的状态与预后相关,检测结果可评估患者预后并制定个体化治疗策略。
肿瘤用药基因检测可以最大限度发挥药物疗效,避免不必要的毒副作用,提高肿瘤的整体治疗水平。是实现精准肿瘤治疗的重要手段。
什么是肿瘤？
肿瘤是一种异常细胞异常增生并侵犯正常组织的疾病。根据来源和性质,可分为以下几类:
1.良性肿瘤
良性肿瘤的细胞增生速度相对较慢,边界清楚,通常不会扩散转移。如脂肪瘤、纤维瘤等。虽然良性,但也可能危及生命如影响重要器官功能。
2.恶性肿瘤(癌症)
恶性肿瘤细胞增生失控,具有侵袭性和远处转移的能力。根据起源细胞类型主要分为:
(1) 肉瘤 – 来源于结缔组织,如肌肉、骨骼、脂肪等,如肉瘤、骨肉瘤等。
(2) 上皮细胞癌 – 来源于上皮细胞,约占所有癌症的90%,如肺癌、乳腺癌、结肠癌等。
(3) 白血病 – 来源于血液和骨髓中的白细胞。
(4) 脑肿瘤 – 来源于脑和脊髓细胞。
(5) 其他如淋巴瘤等,来源于免疫系统细胞。
3.肿瘤分期
根据肿瘤的大小、转移情况等,将肿瘤分为0-IV期,指导治疗方案。
4.特殊类型
一些特殊类型如先驱细胞肿瘤、实体瘤等,具有独特的临床和生物学行为。
肿瘤是一种涉及多种类型、多种程度的复杂疾病,需要个体化诊治方案。
肿瘤的治疗方法
肿瘤治疗涉及多种方法，根据肿瘤类型、患者状况和疾病阶段的不同，医生会选择合适的治疗方案。以下是一些常见的肿瘤治疗方法：
1.外科手术切除：对于早期实体肿瘤和某些良性肿瘤，手术切除是首选治疗。然而，手术并非适用于所有患者，特别是在肿瘤扩散或体积过大的情况下。
2.放疗：通过放射线杀灭肿瘤细胞。放疗可以作为独立治疗，也可以与手术联合使用，以清除残留病灶或预防复发。
3.化疗：使用化学药物攻击全身的肿瘤细胞，抑制其生长和扩散。然而，化疗药物对不同类型的肿瘤细胞效果不同，且可能伴随严重的副作用。
4.靶向药物治疗：这些药物专门针对肿瘤细胞上的特定分子，抑制其生长和传播。靶向治疗通常用于特定类型的癌症，如乳腺癌、肺癌等。
5.免疫治疗：通过增强或恢复免疫系统对肿瘤细胞的识别和攻击能力，使机体自身的免疫系统能够清除癌变细胞。
肿瘤治疗需要个体化考虑，医生会根据患者的具体情况制定最合适的治疗方案
抗肿瘤药物分类
肿瘤治疗涉及多种药物，根据药物的来源、作用机制和特性，我们可以将抗肿瘤药物分为以下几大类：
1.细胞毒药物：这类药物主要通过不同机制作用于肿瘤细胞，包括影响DNA结构、核酸合成、核酸转录、DNA复制、有丝分裂等。虽然进展有限，但仍然是一些肿瘤的重要治疗方式。
2.小分子靶向药物：这些药物具有高度选择性，专门针对肿瘤细胞上的特定分子目标，以阻止其生长和扩散。常见的靶向药物包括抗EGFR、ALK、MET等抑制剂。
3.抗体类药物：单克隆抗体是针对特定抗原表位的抗体，具有靶向作用。例如，抗CD20的利妥昔单抗和抗HER2的曲妥珠单抗已成为临床中的常用药物。免疫检查点抑制剂也属于这一类。
4.免疫治疗药物：这是近年来的新兴治疗方式，通过增强或恢复免疫系统对癌细胞的攻击能力，达到治疗效果。免疫检查点抑制剂（如PD-1、PD-L1、CTLA-4抑制剂）是其中的代表。
5.激素类药物：适用于某些激素受体阳性的肿瘤，通过干扰肿瘤细胞对激素的依赖来控制癌症的生长。
6.抗体偶联药物：这些药物将细胞毒药物与单克隆抗体结合，利用抗原抗体特异性结合的特点，将细胞毒药物传送至肿瘤内，发挥杀伤作用。
7.其他类药物：包括生物反应调节剂、分化诱导剂、肿瘤疫苗等。
8.辅助药物：这些药物有助于降低抗肿瘤治疗的不良事件，缓解患者症状。
肿瘤治疗需要个体化考虑，医生会根据患者的具体情况制定最合适的治疗方案。
肿瘤基因检测panel选择
肿瘤基因检测中，选择合适的基因检测panel对于指导治疗方案至关重要。如何选择适合肿瘤患者的基因检测套餐？
基因Panel的定义：
基因Panel是高通量测序和基因检测发展后使用的术语，它指的是在检测中可以同时检测多个位点、多个基因的组合。
基因检测Panel可以理解为基因集合，不同的Panel即不同的基因检测套餐。
小Panel vs. 大Panel：
小Panel：通常针对单个癌种特异定制，包含十几个至几十个代表性基因。例如，肺癌的小Panel通常包含EGFR、ALK、ROS1等靶向药物相关基因。
大Panel：适用于多个癌种，由几百甚至上千个基因组成。除已批准靶药靶点外，还包含临床研究中的基因位点。
临床意义：
小Panel：
指导靶药治疗：例如，通过检测EGFR、ALK、ROS1等基因，判断患者是否适合靶向治疗。
大Panel：
指导靶药治疗：全面检测，发现更多靶药靶点，提供临床试验用药和跨适应症用药机会。
指导免疫治疗：检测PD-L1、MSI、TMB等标志物，判断患者是否适合免疫药物治疗。
遗传基因检测：指导靶向用药和早期预防。
综合考虑：
根据患者实际病情、经济条件和临床需求，选择最适合的基因检测套餐。
中小Panel适用于特定癌种，大Panel适用于多癌种或遗传相关性较大的癌种。
选择基因检测Panel时，需综合考虑患者需求，获得最专业的治疗指导和生存获益。
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肿瘤基因检测中遇到的术语
实体瘤是一种因分类而诞生的概念。在临床上，肿瘤分为两大类：实体瘤（也称为实体肿瘤）和非实体瘤（液体肿瘤）。液体肿瘤即血液肿瘤，包括白血病和淋巴瘤。而实体瘤则起源于实体器官，包括常见的肺癌、乳腺癌、结直肠癌、肝癌等。
泛实体瘤是指影响身体多个器官或组织的癌症。与只影响一个特定器官或组织的癌症（例如肺癌或乳腺癌）不同，泛实体瘤可以出现在身体的任何部位。
泛实体瘤的例子包括：
- 肉瘤：一种起源于结缔组织（例如骨骼、软骨、肌肉和脂肪）的癌症。
- 神经内分泌肿瘤：一种起源于神经内分泌细胞（产生激素的细胞）的癌症。
- 间皮瘤：一种起源于胸腔或腹腔内壁的癌症。
- 髓母细胞瘤：一种起源于中枢神经系统的癌症。
- 视网膜母细胞瘤：一种起源于眼睛视网膜的癌症。
泛实体瘤的治疗方法取决于肿瘤的类型、大小、位置和患者的整体健康状况。治疗方法可能包括手术、化疗、放疗、靶向治疗或免疫治疗。
泛实体瘤靶向疗法是一种用于治疗任何类型实体肿瘤的药物治疗方法。不论肿瘤起源于体内的哪个部位，也不管它是从什么类型的组织发展起来的，只要肿瘤具有药物靶向的特定分子变异，就可以使用这种类型的治疗。
具体来说，NTRK基因融合已被确定为泛实体瘤成人和儿童患者的致癌驱动因素。这意味着只要肿瘤中存在NTRK基因融合，无论是常见的癌症还是罕见的癌症，都有机会通过相关的广谱抗癌药物获得治疗。
DNA损伤对基因组稳定性构成了重大威胁，因此细胞利用多种机制来保护其基因组完整性，这些机制统称为DNA损伤反应（DNA damage response，DDR）。在不同类型的损伤中，DNA双链断裂（double-strand breaks，DSBs）是最严重的DNA损伤类型之一。DSB主要通过两种途径进行修复：同源重组（homologous recombination，HR）和非同源末端连接（non-homologous end-joining，NHEJ）。同时，NHEJ还参与抗体类别转换重排、功能障碍端粒融合以及染色体内断裂修复。因此，NHEJ的发生和精细调控对于机体而言至关重要。
双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究
目的：
确定DNA损伤修复（DDR）途径中45个基因的分子分型，以了解其在不同肿瘤类型中的作用。
探索DDR基因分型与肿瘤预后和治疗反应之间的关联。
方法：
从两个独立的队列中收集肿瘤组织样本：
队列1：来自10种不同肿瘤类型的1000例患者
队列2：来自5种不同肿瘤类型的500例患者
使用下一代测序（NGS）对45个DDR基因进行测序。
使用生物信息学方法对测序数据进行分析，以确定分子分型。
结果：
确定了DDR基因的六种分子分型：
**簇1：**高突变率，预后不良
**簇2：**低突变率，预后良好
**簇3：**同源重组缺陷（HRD）
**簇4：**非同源末端连接（NHEJ）缺陷
**簇5：**错配修复（MMR）缺陷
**簇6：**其他
发现DDR基因分型与肿瘤预后和治疗反应显着相关：
簇1患者预后最差，对治疗反应最差。
簇2患者预后最好，对治疗反应最好。
HRD缺陷（簇3）与对PARP抑制剂的敏感性增加有关。
NHEJ缺陷（簇4）与对放疗的敏感性增加有关。
MMR缺陷（簇5）与对免疫治疗的敏感性增加有关。
结论：
这项研究确定了DDR基因的六种分子分型，并揭示了这些分型与肿瘤预后和治疗反应之间的关联。这些发现可以帮助指导个性化治疗决策，并为开发新的靶向治疗策略提供信息。
微卫星不稳定性（Microsatellite Instability，MSI） 是一种与肿瘤相关的生物标志物。
定义：与正常组织相比，肿瘤中某个微卫星位点由于重复单元的插入或缺失而出现新的微卫星等位基因的现象。MSI的发生是由于肿瘤组织的DNA错配修复出现功能性缺陷导致。
临床意义：伴随着DNA错配修复缺陷的MSI现象是临床上的一项重要的肿瘤标志物。它通常与一些肿瘤类型的发病和预后相关，如结直肠癌、子宫内膜癌等。
如果检测到与Lynch综合征一致的MMR缺陷，应该及时告知治疗医生。MSI状态的分析对于制定个体化的肿瘤治疗方案具有重要意义。
肿瘤基因检测用药方案简说
肿瘤基因检测在个体化治疗中具有重要作用。以下是根据基因检测结果，提供药物治疗肿瘤的方案的一般性指导。请注意，具体的治疗方案应由医生根据患者的具体情况制定。
EGFR突变：
靶向药物：吉非替尼（Gefitinib）、厄洛替尼（Erlotinib）、阿法替尼（Afatinib）。
适应症：非小细胞肺癌中EGFR突变阳性患者。
作用机制：这些药物抑制EGFR激酶，阻断肿瘤细胞的生长信号。
ALK融合基因：
靶向药物：克唑替尼（Crizotinib）、艾唑替尼（Alectinib）、布雷替尼（Brigatinib）。
适应症：非小细胞肺癌中ALK融合阳性患者。
作用机制：这些药物抑制ALK融合蛋白，阻断肿瘤细胞的增殖。
BRAF V600E突变：
靶向药物：达沙替尼（Dabrafenib）联合替尼替尼（Trametinib）。
适应症：BRAF V600E突变的黑色素瘤。
作用机制：这些药物抑制BRAF激酶，阻断肿瘤细胞的增殖。
PD-L1表达高：
免疫治疗药物：帕博利珠单抗（Pembrolizumab）、尼伦肝素（Nivolumab）。
适应症：PD-L1表达高的非小细胞肺癌患者。
作用机制：这些药物激活患者自身的免疫系统，增强对肿瘤的攻击。
请务必在开始任何药物治疗之前咨询医生，以制定个体化的治疗方案。
肿瘤技术服务产品
| 编号 | 产品名称 | 样本类型 | 检测平台 | 产品适用范围 | 报告周期 |
| B00401 | 肺癌组织11基因检测 | 组织 | NGS | 肺癌 | 6天 |
| B00402 | 肺癌血液11基因检测 | 血液 | NGS | 肺癌 | 5天 |
| B00405 | 结直肠癌组织11基因 | 组织 | NGS | 结直肠癌 | 6天 |
| B00406 | 结直肠癌血液11基因 | 血液 | NGS | 结直肠癌 | 5天 |
| B00611 | 肺癌组织25基因检测 | 组织 | NGS | 肺癌 | 6天 |
| B00612 | 肺癌血液25基因检测 | 血液 | NGS | 肺癌 | 5天 |
| B00447 | 双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤 | 6天 |
| B00448 | 双样本-DNA损伤修复血液45基因分子分型研究 | 血液（血浆+白细胞） | NGS | 乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤 | 5天 |
| B00449 | 单样本-DNA损伤修复胚系45基因分子分型研究 | 血液（白细胞） | NGS | 乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤 | 5天 |
| B00450 | 单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究 | 组织 | NGS | 乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤 | 6天 |
| B00454 | 肺癌组织49基因检测 | 组织 | NGS | 肺癌 | 6天 |
| B00453 | 肺癌血液49基因检测 | 血液（血浆） | NGS | 肺癌 | 5天 |
| B00578 | 消化道肿瘤组织50基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 消化道肿瘤（食管癌、胃或胃食管交界处癌、肝癌、胆道肿瘤、小肠癌、胃肠道间质瘤等） | 6天 |
| B00579 | 消化道肿瘤血液50基因检测 | 血液（血浆+白细胞） | NGS | 消化道肿瘤（食管癌、胃或胃食管交界处癌、肝癌、胆道肿瘤、小肠癌、胃肠道间质瘤等） | 5天 |
| B00587 | 单样本-消化道肿瘤组织50基因检测 | 组织 | NGS | 消化道肿瘤（食管癌、胃或胃食管交界处癌、肝癌、胆道肿瘤、小肠癌、胃肠道间质瘤等） | 6天 |
| B00588 | 单样本-消化道肿瘤血液50基因检测 | 血液（血浆） | NGS | 消化道肿瘤（食管癌、胃或胃食管交界处癌、肝癌、胆道肿瘤、小肠癌、胃肠道间质瘤等） | 5天 |
| B00624 | 单样本-消化道肿瘤组织50基因检测（含PD-L1） | 组织 | NGS+IHC | 消化道肿瘤（食管癌、胃或胃食管交界处癌、肝癌、胆道肿瘤、小肠癌、胃肠道间质瘤等） | 7天 |
| B00489 | 单样本-实体瘤组织86基因检测 | 组织 | NGS | 肺癌、肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤、尿路上皮癌等实体瘤 | 6天 |
| B00490 | 单样本-实体瘤血液86基因检测 | 血液（血浆） | NGS | 肺癌、肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤、尿路上皮癌等实体瘤 | 5天 |
| B00409 | 实体瘤组织86基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 肺癌、肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤、尿路上皮癌等实体瘤 | 6天 |
| B00410 | 实体瘤血液86基因检测 | 血液（血浆+白细胞） | NGS | 肺癌、肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤、尿路上皮癌等实体瘤 | 5天 |
| B00487 | 单样本-泛实体瘤组织188基因检测 | 组织 | NGS | 泛癌种 | 6天 |
| B00488 | 单样本-泛实体瘤血液188基因检测 | 血液（血浆） | NGS | 泛癌种 | 5天 |
| B00395 | 泛实体瘤组织188基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 泛癌种 | 6天 |
| B00396 | 泛实体瘤血液188基因检测 | 血液（血浆+白细胞） | NGS | 泛癌种 | 5天 |
| B00027 | 中国人群实体瘤组织550基因分子分型研究 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 泛癌种 | 6天 |
| B00029 | 中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究 | 血液（血浆+白细胞） | NGS | 泛癌种 | 5天 |
| B00629 | 泛实体瘤550DNA+596RNA基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 肉瘤、泛癌种 | 10天 |
| B00386 | 泛实体瘤组织1238基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 泛癌种 | 6天 |
| B00387 | 泛实体瘤血液1238基因检测 | 血液（血浆+白细胞） | NGS | 泛癌种 | 5天 |
| B00528 | 泛实体瘤1238DNA+1166RNA基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 肉瘤、泛癌种 | 10天 |
| B00609 | 肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 泛癌种 | 10天 |
| B00610 | 肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液 | 血液（血浆+白细胞） | NGS | 泛癌种 | 10天 |
| B00529 | 肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 泛癌种 | 6天 |
| B00530 | DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 泛癌种 | 6天 |
| B00532 | 泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷（HRD）基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 泛癌种 | 6天 |
| B00418 | 子宫内膜癌分子分型检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 子宫内膜癌 | 6天 |
| B00485 | E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测 | 组织 | NGS | 分型+预后+靶向 | 6天 |
| B00486 | E-单样本-甲状腺癌38血液基因检测 | 血浆 | NGS | 分型+预后+靶向 | 5天 |
| B00514 | E-双样本-甲状腺癌38组织基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 分型+预后+靶向+MSI+遗传 | 6天 |
| B00515 | E-双样本-甲状腺癌38血液基因检测 | 血液（血浆+白细胞） | NGS | 分型+预后+靶向+MSI+遗传 | 5天 |
| B00521 | E-单样本-甲状腺癌组织17基因检测 | 组织 | NGS | 分型+预后+靶向 | 6天 |
| B00522 | E-单样本-甲状腺癌血液17基因检测 | 血浆 | NGS | 分型+预后+靶向 | 5天 |
| B00523 | E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 分型+预后+靶向+遗传 | 6天 |
| B00524 | E-双样本-甲状腺癌血液17基因检测 | 血液（血浆+白细胞） | NGS | 分型+预后+靶向+遗传 | 5天 |
| B00460 | 双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究 | 组织+血液（白细胞） | NGS | 靶向+遗传风险 | 6天 |
| B00461 | 双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究 | 血液（血浆+白细胞） | NGS | 靶向+遗传风险 | 5天 |
| B00462 | 单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究 | 组织 | NGS | 靶向 | 6天 |
| B00463 | 单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究 | 血液（白细胞） | NGS | 靶向+遗传风险 | 5天 |
| B00593 | 脑胶质瘤17基因分子分型检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS+荧光 PCR 法 | 分子分型、靶向和化疗收益分析、预后评估及脑胶质瘤发生发展机制 | 10天 |
| B00594 | 脑胶质瘤72基因分子分型检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS+荧光 PCR 法 | 分子分型、靶向用药、预后评估、遗传风险评估及脑胶质瘤发生发展机制 | 10天 |
| B00595 | 脑胶质瘤184基因分子分型检测 | 组织+血液（白细胞） | NGS+荧光 PCR 法 | 分子分型、靶向用药、预后评估、遗传风险评估及脑胶质瘤发生发展机制 | 10天 |
| B00034 | 中国人群多癌种遗传易感基因分子分型研究 | 血液（白细胞） | NGS | 遗传性19癌种筛查 | 5天 |
| B00259 | 乳腺癌21基因检测 | 组织 | qPCR | 乳腺癌 | 7天 |
| B00260 | 微卫星不稳定状态分析(MSI) | 组织+血液（白细胞） | 毛细管电泳 | 结直肠癌预后+免疫治疗评估 | 7天 |
| B00296 | PD-L1表达检测（22C3） | 组织 | IHC | 指导PD-1/PD-L1抑制剂的治疗 | 7天 |
| B00439 | PD-L1表达检测（国产） | 组织 | IHC | 指导PD-1/PD-L1抑制剂的治疗 | 7天 |
| B00525 | 单样本-淋巴瘤组织129基因检测 | 组织 | NGS | 分型+预后+靶向 | 6天 |
| B00526 | 单样本-淋巴瘤血液129基因检测 | 血浆 | NGS | 分型+预后+靶向 | 5天 |
| B00484 | KIT+PDGFRA基因检测-组织 | 组织 | NGS | / | 6天 |
| B00472 | EGFR 18-21外显子基因检测-组织 | 组织 | ARMS-PCR | / | 6天 |
| B00473 | EGFR 18-21外显子基因检测-血液 | 血液 | ARMS-PCR | / | 5天 |
| B00474 | EGFR T790M检测-组织 | 组织 | ARMS-PCR | / | 6天 |
| B00475 | EGFR T790M检测-血液 | 血液 | ARMS-PCR | / | 5天 |
| B00476 | KRAS+NRAS+BRAF检测-组织 | 组织 | ARMS-PCR | / | 6天 |
| B00477 | KRAS+NRAS+BRAF检测-血液 | 血液 | ARMS-PCR | / | 5天 |
| B00478 | BRAF V600E 检测-组织 | 组织 | ARMS-PCR | / | 6天 |
| B00479 | BRAF V600E 检测-血液 | 血液 | ARMS-PCR | / | 5天 |
| B00480 | KRAS检测-组织 | 组织 | ARMS-PCR | / | 6天 |
| B00481 | KRAS检测-血液 | 血液 | ARMS-PCR | / | 5天 |
| B00482 | EGFR+ALK+ROS1基因检测-组织 | 组织 | ARMS-PCR | / | 6天 |
| B00483 | EGFR+ALK+ROS1基因检测-血液 | 血液 | ARMS-PCR | / | 5天 |
| B00497 | MET基因扩增 | 白片、蜡块 | FISH | FISH检测 | 6天 |
| B00498 | HER2基因扩增 | 白片、蜡块 | FISH | FISH检测 | 6天 |