泛实体瘤550基因检测
一次性检测550个基因的多种变异类型，同步解析靶向药物，免疫抑制剂、化疗药物和遗传风险，综合指导临床肿瘤患者的精准化个体化用药，最大化患者用药获益，最小化用药不良反应。
泛实体瘤基因检测通常涵盖了很多个基因，以全面分析肿瘤的分子特征。这些基因包括靶向用药、免疫治疗、化疗用药和遗传风险相关的基因。通过检测这些基因，医生可以更好地指导治疗决策，包括选择合适的靶向药物、免疫治疗方案以及评估遗传风险。
泛实体瘤和实体瘤虽然都涉及肿瘤，但它们并不是完全相同的概念。
·实体瘤（也称为实质性肿瘤）是指起源于组织或器官实质的肿瘤。这些肿瘤通常是局部生长的，不会扩散到其他部位。实体瘤可以分为良性和恶性，具体取决于其细胞类型和生长特点。
·泛实体瘤是一个更广泛的概念，通常用于描述一类肿瘤，这些肿瘤可能起源于不同的组织或器官。泛实体瘤的特点是它们可能具有多种细胞类型，而且在不同部位之间可能存在转移的风险。这些肿瘤通常是恶性的。
因此，虽然实体瘤是泛实体瘤的一种类型，但泛实体瘤还包括其他类型的肿瘤。这些类型的肿瘤可能起源于不同的组织，但都被归类为泛实体瘤，因为它们共享一些分子特征和治疗方法。
最大规模亚洲实体瘤患者临床基因组研究，首次发现，64%的中国癌症患者具有临床上可用药的潜在基因突变，并发现这些患者中有 4% 至少表现出 PD-L1 阳性，这表明这些患者可从免疫治疗中获益。
该研究是目前最大规模的亚洲实体瘤患者的全面肿瘤组织的临床基因图谱研究。研究人员收集了11,553人的肿瘤标本和匹配的外周血标本，涉及31个民族，包括25种主要肿瘤类型和100多种肿瘤亚型。最终对10,194份肿瘤样本进行了高通量二代测序，主要肿瘤类型是非小细胞肺癌（NSCLC；20%）、结直肠癌（CRC；12%）、肝细胞癌（LIHC；11%）、胃癌（GC；8%）、食管癌（ESCA；6%）、软组织肉瘤（STS；6%）、肝内胆管癌（ICC；5%）、胰腺癌（PAC；5%）、肝外胆管癌（ECC；3%）和乳腺癌（BRCA；3%）。
对实体瘤中显著突变的癌症相关基因的分析发现，最常见的突变基因是TP53（58%）、KRAS（18%）、TERT（14%）、EGFR（13%）、APC（13%）、CDKN2A（12%）和PIK3CA（11%）。最常见的突变是KRAS G12、EGFR L858和TP53 R273 。此外，研究人员试图探索实体肿瘤中基因融合的特征，共识别出513个融合事件，包括队列中的31个驱动基因。
泛实体瘤疗法的时代
泛实体瘤疗法的时代已经来临，其中一个关键因素是基因组驱动的精准医疗。这种方法改变了许多实体瘤的治疗方式。近年来，一些疗法已被确定在特定分子生物标志物的设置下可产生具有临床意义的疗效，而不仅仅局限于某种癌症类型。这意味着泛实体瘤疗法的时代已经到来。
泛癌单细胞在肿瘤微环境中的分类：单细胞RNA测序揭示了肿瘤微环境（TME）内细胞异质性。
下附泛实体瘤有关常见基因简介：
泛实体瘤的检测和靶向用药是一个关键领域，旨在识别并针对肿瘤中的特定基因变异。以下是一些与信号通路基因相关的信息：
1.TP53：TP53基因编码的蛋白p53是一个强大的肿瘤抑制因子。在癌症中，TP53突变导致p53功能丧失，是许多肿瘤的驱动事件。尝试恢复p53功能作为治疗策略已经进行了很长时间，但目前尚未有批准的药物。
2.PARP4：PARP（聚合酶酶链反应）是一类与DNA修复和细胞死亡相关的蛋白。PARP抑制剂（如奥拉帕尼）已被用于治疗BRCA1/2突变的乳腺癌和卵巢癌，但与PARP4的直接关联尚不清楚。
3.MAP3K1：MAP3K1是一个激酶，参与细胞信号传导。其在乳腺癌中的作用正在研究中，但目前尚无特定的靶向药物。
4.FGF6：FGF6是一种成纤维细胞生长因子，参与细胞增殖和分化。与其相关的靶向药物尚未广泛应用于临床实践。
需要注意的是，虽然这些基因在肿瘤中具有重要作用，但目前仍然存在许多挑战，包括药物开发、治疗效果和不良反应等方面。
TP53 是一个关键的基因，编码着 p53 蛋白，它在抑制肿瘤生长中发挥着重要作用。
p53 是什么？
p53 是一种强大的肿瘤抑制因子，由基因 TP53 编码。它以多种方式抑制肿瘤的生长。
作为一个转录因子，p53 协调靶基因的表达，可以促进细胞周期停滞、细胞凋亡和 DNA 修复。
此外，p53 还可以通过转录非依赖性机制发挥抗增殖作用。
TP53 突变与癌症：
TP53 基因的突变使其编码的蛋白 p53 的肿瘤抑制活性丧失，是人类癌症中最常见的单一基因改变。
这些突变被认为是许多类型肿瘤的驱动事件。
p53 的药物治疗：
尽管长期以来，恢复 p53 功能作为一种治疗策略一直备受关注，但目前仍没有获得批准的药物。
一些有希望的方法包括：
利用小分子药物恢复或增强癌细胞中野生型 p53 的活性。
基于 p53 的免疫治疗策略。
基因治疗策略，尤其是在 p53 领域。
TP53 的前景：
尽管仍有许多挑战，但对 p53 的理解和靶向能力正在逐步提高，为最终影响许多患者的生活带来了希望。
1.TMB（肿瘤突变负荷）：
定义：TMB是指每百万碱基检测出的体细胞变异总数（mutations per Mb unit，muts/Mb）。
作用：高TMB的患者更可能从免疫检查点抑制剂（ICI）治疗中获益。肿瘤细胞中的异常蛋白被免疫细胞识别，激活免疫细胞对肿瘤的杀伤作用。
2.MSI（微卫星不稳定性）：
定义：MSI是由于DNA错配修复系统缺陷引起的微卫星长度改变现象。在肿瘤中，某些微卫星由于重复单位的插入或缺失而不稳定。
作用：MSI作为生物标志物，用于筛查林奇综合征、预测结直肠癌患者的免疫治疗获益，以及制定预后和辅助治疗方案。
3.POLE（聚合酶ε）：
功能：POLE是参与DNA复制和修复的DNA聚合酶。它在维持基因组稳定性方面起着关键作用。
临床意义：
POLE突变：这些突变与高肿瘤突变负荷（TMB）有关，通常在子宫内膜癌中常见。
TMB与免疫治疗：高TMB与更好的免疫治疗反应有关，包括免疫检查点抑制剂（ICIs）。
4.PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源体）：
功能：PTEN是一个抑癌基因，调节细胞生长、凋亡和迁移。
临床意义：
PTEN功能丧失：PTEN功能丧失的突变在多种癌症中常见，包括前列腺、乳腺和胶质母细胞瘤。
在p53调控中的作用：PTEN保护p53免受Mdm2介导的降解，使p53能够作为细胞周期调节因子发挥作用。
5.MDM2（双分钟2蛋白）：
功能：MDM2通过促进p53的降解来负向调节p53。
临床意义：
预后生物标志物：MDM2扩增与接受恶性肿瘤免疫治疗的患者预后不良有关。
高超进展风险：MDM2扩增的患者在抗癌免疫治疗后有发展超进展疾病的风险。
