不孕不育基因检测

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不孕不育

不孕不育症是男性或女性生殖系统疾病,指一年以上未采取任何避孕措施,性生活正常而没有成功妊娠。它影响着全球数以百万计的育龄人,并对其家庭和社区产生影响。据估算,全球共有4800万对夫妇和1.86亿人患不孕不育症。

不孕不育症可能由男性或女性生殖系统多种因素引起,但有时无法解释不孕不育的原因。以下是一些可能导致不孕不育的因素:

  1. 女性不孕因素

    • 输卵管梗阻等输卵管疾患,由未经治疗的性传播感染(STI)或不安全流产导致的并发症、产后脓毒症或腹部/盆腔手术引起。

    • 子宫疾患,可能是炎性的(如子宫内膜异位症)、先天性的(如子宫隔膜)或良性的(如纤维瘤)。

    • 卵巢疾患,如多囊卵巢综合征和其他卵泡疾患。

    • 内分泌系统紊乱,导致生殖激素失衡,包括下丘脑和垂体的异常。

  2. 男性不育因素

    • 生殖道梗阻,导致精液排出功能受阻。梗阻可能发生在精液输送管道中,如射精管和精囊。

    • 激素紊乱,导致垂体、下丘脑和睾丸产生的激素异常,如睾酮等激素调节精子的生成。

    • 受精索静脉曲张或有损精子生成细胞的药物治疗(如化疗)等因素影响,睾丸无法产生精子。

    • 精子功能和质量异常,如精子异常形态和异常动能。

此外,环境和生活方式因素,如吸烟、酗酒和肥胖,以及接触环境污染物和毒素,也会影响生育能力 。

基因检测在不孕不育症的诊断和治疗中起着越来越重要的作用。通过基因测序技术,我们可以寻找不孕不育背后的致病基因,从而提高临床诊断的准确性和相关性。例如,近期的研究揭示了关于早发性卵巢功能不全的遗传学病因。因此,基因检测对于不孕不育的管理和治疗具有潜在的益处。

解决不孕不育问题对于实现个人或夫妇组建家庭权利很重要。政府政策可以缓解在获得安全有效生育保健方面的不平等现象。为了有效解决不孕不育症问题,需要认识到不孕不育症是一种通常可以预防的疾病。

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不孕不育基因

不孕不育是一个复杂的问题,涉及多种因素,其中遗传因素也扮演着重要角色。基因检测在不孕不育方面的应用和原理:

  1. 不孕不育的定义

    • 根据世界卫生组织(WHO)的定义,夫妻在正常性生活、不采取避孕手段一年而未能受孕或生育,被称为不孕不育。在中国,不孕不育时间界限规定为两年。

    • 不孕不育的发病率较高,约每6对夫妇中就有1对存在生育方面的困难。

  2. 遗传因素与不孕不育

    • 遗传异常是导致人类不孕不育的一个重要因素,占病因的10-15%。

    • 遗传变异包括染色体异常、CNV(拷贝数变异)、Y染色体微缺失和基因突变等。

  3. 染色体异常

    • 染色体异常可导致性腺发育异常、卵巢功能减退、精子生成障碍等,进而导致不孕不育的发生。

    • 女性不孕症患者的染色体异常发生率低于男性不育。

  4. CNV(拷贝数变异)

    • CNV是指与参照基因组相比,≥1 kb的基因组大片段拷贝数的重复或缺失。

    • 在不孕不育症相关疾病中,CNV的作用日益受到关注。

  5. Y染色体微缺失

    • Y染色体微缺失是无精子症或严重少精子症的重要病因。

    • 通过基因检测,可以明确诊断Y染色体微缺失,为治疗提供指导。

  6. 基因突变

    • 基因突变与遗传因素不孕症的发生发展密切相关。

    • 对女性来说,基因突变可能导致早发性卵巢功能不全。

    • 对男性来说,基因突变与先天性输精管缺如、雄激素不敏感综合征等相关。

  7. 不孕不育基因检测的意义

    • 明确诊断遗传学病因,为临床诊疗提供参考。

    • 评估药物、手术治疗及辅助生殖预后。

    • 提示其他系统遗传风险,有利于提前管理。

    • 评估子代遗传风险,进行遗传阻断。

基因检测可以帮助不孕不育夫妇了解病因,制定更有效的治疗方案,从而实现健康的生育目标。

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可检项目,临床常见表型
表型OMIM号英文名称中文译名遗传方式基因突变类型推荐检测方法临床常见表型
女性不育症110100BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES睑裂狭小-上睑下垂-下内眦赘皮倒向型【BPES】AD, ARFOXL2杂合突变(罕见纯和突变已有报道)WES+MLPA补充子宫发育不良、闭经、高腭、杯状耳、宽鼻梁、小角膜、斜视、内眦距过宽、上睑下垂、下内眦赘皮、远视、小眼畸形、眼睑裂狭小、眼球震颤、乳房异常、促性腺激素增多、毛发异常、鼻梁凹陷、卵巢早衰、女性不孕症
616780OOCYTE MATURATION DEFECT 2; OOMD2卵母细胞成熟障碍2型【OOMD2】AD, ARTUBB8杂合子或纯合突变WES卵母细胞纺锤体异常或无可检测的纺锤体
616814PREIMPLANTATION EMBRYONIC LETHALITY; PREMBL着床前胚胎致死【PREMBL】ARTLE6纯合突变WES受精卵发育停滞
618353OOCYTE MATURATION DEFECT 6; OOMD6卵母细胞成熟缺陷6型【OOMD6】ARZP2纯合突变WES卵母细胞透明带异常
618550OOCYTE MATURATION DEFECT 7; OOMD7卵母细胞成熟缺陷7型【OOMD7】ADPANX1杂合突变WES卵母细胞受精前细胞质收缩和变暗
男性不育102530SPERMATOGENIC FAILURE 6; SPGF6精子发生障碍6型【SPGF6】ARSPATA16纯合突变WES精子和精子的顶体畸形,圆头精子综合征
163950NOONAN SYNDROME 1; NS1努南综合征1型【NS1】ADPTPN11杂合突变WES身高矮小肌肉力量下降,耐力下降和/或笨拙,宽阔的眼睛和低位的耳朵,肺狭窄,先天性心脏缺陷,颅面异常,心肌结构异常
219700CYSTIC FIBROSIS; CF囊性纤维化【CF】ARCFTR、FCGR2A、TGFB1 WES+MLPA补充胰腺功能不全,肺部假单胞菌感染,肝病,不孕症
219800CYSTINOSIS, NEPHROPATHIC; CTNS肾病型胱氨酸贮积症【CTNS】ARCTNS 单基因/panel/WES胱氨酸病,视觉空间和视觉运动功能异常,肾功能衰竭
227650FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A; FANCA范可尼贫血A型【FANCA】ARFANCA纯合子或复合杂合突变WES+MLPA/CNV-seq补充生长迟缓;肾脏,心脏和骨骼畸形(拇指和半径缺失或异常);典型的面部外观,头部,眼睛和嘴巴都很小;听力损失;性腺功能减退和生育能力下降;皮肤异常(色素沉着过度或减退和咖啡牛奶斑点);骨髓衰竭
243060SPERMATOGENIC FAILURE 5; SPGF5生精障碍5型【SPGF5】ARAURKC纯合子或复合杂合突变WES具有低运动性,超大不规则头部,异常的中段和顶体,以及多达6个鞭毛
244400CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 1; CILD1原发性纤毛运动障碍1型【CILD1】ARDNAI1复合杂合突变WES睫状体外动力蛋白臂显着减少,鼻窦炎,不育症
261550PERSISTENT MULLERIAN DUCT SYNDROME, TYPES I AND II; PMDS永久性Mullerian管综合征I型与II型【PMDS】ARDNAI1、AMH WES双侧隐睾症和腹股沟疝,腹股沟中有子宫和输卵管
309120SPERMATOGENIC FAILURE, X-LINKED, 2; SPGFX2X-连锁生精障碍2型【SPGFX2】XLRTEX11半合突变WES不孕症
611102DEAFNESS-INFERTILITY SYNDROME; DIS耳聋 – 不孕综合征【DIS】ARSTRC、CATSPER2纯合缺失MLPA/CNVseq/CMA不孕症和非综合征性耳聋,精子运动性和活力降低,智力迟钝、身材矮小
612444CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 9; CILD9原发性纤毛运动障碍9型【CILD9】ARDNAI2纯合突变WES呼吸纤毛和精子尾巴的轴突中存在外动力蛋白臂的缺陷,原发性睫状体运动障碍,新生儿肺炎,复发性鼻炎和鼻窦炎,复发性中耳炎和听力缺陷,慢性咳嗽和支气管扩张症
612997SPERMATOGENIC FAILURE 7; SPGF7生精障碍7型【SPGF7】ARCATSPER1纯合突变单基因/panel/WES不育症,非运动精子或精子活力低于正常阈值,精子数量低,精子结构异常增加,精液量减少
614874CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 18; CILD18原发性纤毛运动障碍18型【CILD18】ARDNAAF5 WES原发性睫状体运动障碍,纤毛超微结构分析显示外侧动力臂缺失,慢性鼻-鼻窦炎和肺炎
618112SPERMATOGENIC FAILURE 31; SPGF31生精障碍31型【SPGF31】ARPMFBP1纯合子或复合杂合突变WES精子不可移动,形态异常
618420SPERMATOGENIC FAILURE 36; SPGF36生精障碍36型【SPGF36】ADPPP2R3C杂合突变WES精子头部轻度至重度异常,性腺发育不良
618433SPERMATOGENIC FAILURE 38; SPGF38生精障碍38型【SPGF38】ARARMC2纯合突变WES精液量正常,精子浓度低,总动力低,精子形态异常,鞭毛异常是不规则口径的鞭毛,其次是短、无、盘绕和弯曲的鞭毛。观察到异常的精子头部,包括锥形,薄和小头,以及多个头部
618745SPERMATOGENIC FAILURE 42; SPGF42生精障碍42型【SPGF42】ARTTC29纯合子或复合杂合突变WES精子异常鞭毛,包括短、无、盘绕和不规则口径的鞭毛,精子活力低
618751SPERMATOGENIC FAILURE 43; SPGF43生精障碍43型【SPGF43】ARSPEF2纯合子或复合杂合突变WES精子鞭毛大多短或缺失,以及盘绕、弯曲和不规则口径的鞭毛,精子运动严重丧失。
不育症146110HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 7 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH7低促性腺激素性腺功能减退症伴或不伴嗅觉丧失7型【HH7】ARGNRHR纯合子或复合杂合突变 低促性腺激素性腺功能减退症,双侧隐睾症,原发性闭经和不孕症
176270PRADER-WILLI SYNDROME; PWSPrader-Willi综合征【PWS】ADNDN、SNRPN拷贝缺失MS-MLPA+WES补充隐睾、低促性腺激素性性腺功能减退症、阴囊发育不良、小阴茎、阴蒂发育不良、小阴唇发育不良、薄上唇红、长头畸形、额头狭窄、鼻梁狭窄、远视、近视、内斜视、睑裂上斜、龋齿、精神病、孤独症、语言发育迟缓、原发性闭经、不育症、青春期发育延迟、生长激素缺乏、性早熟、高胰岛素血症、肾上腺功能不全、月经稀发、骨质减少、骨质疏松、光感性皮肤、并指(趾)畸形、癫痫发作、全面发育迟缓、运动延迟、全身性肌张力减低、新生儿肌张力减退、特定的学习障碍、髋关节发育不良、婴儿期生长不旺、胎动减少、鼻音很重、短足、吸吮无力、巨脑室、反复呼吸道感染、前额卷发、多食、脊柱侧弯、嘴角下弯、通气不足、脊柱后凸畸形(驼背)、膝外翻、肌肉容积减少、散发的、短掌、手掌狭窄、身材矮小、毛发色素减退、体温不稳定、2型糖尿病、精细动作协调差、粗大运动协调差、注意力缺陷多动障碍、痛觉障碍、泛发性色素减退、虹膜色素减退、杏仁状睑裂、指桡侧偏斜、睡眠呼吸暂停、腹型肥胖、指(趾)内弯、NA、小手
212840GORDON HOLMES SYNDROME; GDHSGordon Holmes综合征【GDHS】ARRNF216纯合子或复合杂合突变单基因/panel/WES+CMA进行性认知能力下降、痴呆和可变运动障碍,如共济失调和舞蹈病
229070HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 24 WITHOUT ANOSMIA; HH24不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性腺功能减退症24型【HH24】ARFSHB WES 18 岁前性成熟缺失或不完全,同时循环促性腺激素和睾酮水平低,嗅觉丧失、腭裂和感音神经性听力损失
258150SPERMATOGENIC FAILURE 1; SPGF1 ADSYCP2杂合突变WES减数分裂期间的生精停止
26430017-BETA HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE III DEFICIENCY17-β-羟基类固醇脱氢酶III缺乏症ARHSD17B3纯合子或复合杂合突变WES男性假雌雄同体或多囊卵巢疾病,内生殖器发育不良至正常(附睾、输精管、精囊和射精管)
300991CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 36, X-LINKED; CILD36X染色体连锁原发性睫状运动障碍36型【CILD36】XLRPIH1D3半合突变CNVseq/CMA慢性气道疾病和复发性窦肺感染,精子鞭毛缺陷的不孕症,胚胎节点的睫状体功能障碍而出现侧向缺陷
312300ANDROGEN INSENSITIVITY, PARTIAL; PAIS不完全型雄激素不敏感综合征【PAIS】XLRAR WES男性乳房发育,腹股沟睾丸,性腺功能减退,不完全的睾丸女性化
602390HEMOCHROMATOSIS, TYPE 2A; HFE2A血色沉着病2A型【HFE2A】ARHJV WES严重的铁负荷和器官衰竭,肝硬化、心脏病、内分泌衰竭、糖尿病、关节病和皮肤色素沉着,性腺功能减退和心肌病
604931CORTISONE REDUCTASE DEFICIENCY 1; CORTRD1肾上腺皮质酮还原酶缺乏1型【CORTRD1】ARH6PD纯合子或复合杂合突变WES男性在早年表现为性假性青春期前,女性在中年时表现为多毛症、月经稀发和不育
606763CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 2; CILD2原发性纤毛运动障碍2型【CILD2】ARDNAAF3纯合突变PANEL/WES原发性睫状体运动障碍,中耳炎、鼻窦炎、慢性咳嗽和反复呼吸道感染,常导致支气管扩张症,鼻息肉、不孕和听力损失
606766SPERMATOGENIC FAILURE 3; SPGF3生精障碍3型【SPGF3】ADSLC26A8杂合突变WES原发性不孕症与非阻塞性软骨精子症,精子形态异常,鞭毛缺陷
608653DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 32; DFNB32 ADSYCP2纯合突变WES进行性中度至重度感音神经性耳聋,男性不育,异常形态的不动精子比例很高
613193CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 13; CILD13原发性纤毛运动障碍13型【CILD13】ARDNAAF1 WES原发性睫状体运动障碍,生育缺陷,支气管炎,鼻窦炎,中耳炎和支气管扩张症,呼吸细胞没有内侧和外侧的动力蛋白臂。
613807CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 14; CILD14原发性纤毛运动障碍14型【CILD14】ARCCDC39纯合子或复合杂合突变WES与睫状内动力臂缺陷和轴突紊乱相关的反复呼吸道感染
613808CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 15; CILD15原发性纤毛运动障碍15型【CILD15】ARCCDC40纯合子或复合杂合突变WES与睫状内动力臂缺陷和轴突紊乱相关的反复呼吸道感染,鼻窦炎,肺炎,不育症
614409SPASTIC PARAPLEGIA 46, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG46常染色体隐性痉挛性截瘫46型【SPG46】ARGBA2纯合子或复合杂合突变WES进行性痉挛性截瘫和小脑体征,认知障碍,白内障以及脑,小脑和胼胝体萎缩
614822SPERMATOGENIC FAILURE 10; SPGF10精子生成障碍10型【SPGF10】ADSEPT(12)杂合突变WES精子形态异常,环状结构和弯曲尾巴,动力异常
614935CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 19; CILD19原发性纤毛运动障碍19型【CILD19】ARLRRC6纯合突变WES慢性窦肺感染、软骨症和运动性纤毛,呼吸上皮细胞和精子鞭毛缺乏内侧和外侧动力臂
615081SPERMATOGENIC FAILURE 11; SPGF11生精障碍11型【SPGF11】ADKLHL10杂合突变WES低精症,精子异常症
615413SPERMATOGENIC FAILURE 12; SPGF12生精障碍12型【SPGF12】ADNANOS1杂合突变WES无精子症
615444CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 22; CILD22原发性纤毛运动障碍22型【CILD22】ARZMYND10纯合子或复合杂合突变WES纤毛或鞭毛的结构和功能缺陷,睫状体功能障碍导致足月新生儿呼吸窘迫、黏膜纤毛清除受损、慢性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张症和男性不育。胚胎淋巴结纤毛运动缺陷导致约 50% 的患者坐位异常。CILD22的特征在于内臂和外动力臂的缺陷
615481CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 24; CILD24原发性纤毛运动障碍24型【CILD24】ARRSPH1纯合子或复合杂合突变WES窦肺感染,不孕不育突,变纤毛的超微结构检查显示中央微管复合体和桡动脉辐条的缺陷
615482CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 25; CILD25原发性纤毛运动障碍25型【CILD25】ARDNAAF4 WES复发性的上下气道疾病、支气管扩张症和生育能力下降,呼吸纤毛显示内侧和外侧动力臂的缺陷
615500CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 26; CILD26原发性纤毛运动障碍26型【 CILD26】ARCFAP298 WES新生儿呼吸窘迫、复发性上下气道疾病和支气管扩张症,患者的呼吸纤毛显示内侧和外侧动力臂的缺陷
615555HYPERPROLACTINEMIA; HPRL高泌乳素血症【HPRL】AD, ARPRLR杂合子或复合杂合突变WES不孕、性腺功能减退和溢乳
615703MORBID OBESITY AND SPERMATOGENIC FAILURE; MOSPGF病态肥胖及生精障碍【MOSPGF】ARCEP19纯合突变WES高血压、超声脂肪肝疾病和胰岛素抵抗,早期冠状动脉疾病伴心肌梗死,II型糖尿病,智力障碍,精子数量减少
615774OOCYTE MATURATION DEFECT 1; OOMD1卵母细胞成熟障碍【OOMD】ARZP1纯合子或复合杂合突变WES卵母细胞没有透明带,不孕症
615872CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 29; CILD29原发性纤毛运动障碍29型【CILD29】ARCCNO纯合子或复合杂合突变WES黏膜纤毛清除缺陷导致儿童早期复发性呼吸道感染,女性不孕症,患者呼吸道上皮细胞完全缺失或明显减少纤毛数量
615962GLUCOCORTICOID RESISTANCE, GENERALIZED; GCCR全身性糖皮质激素耐受症【GCCR】ADNR3C1 WES低血糖、高血压和代谢性碱中毒;不育、男性型秃发、多毛症和月经不调,慢性疲劳和深刻的焦虑
616481CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 32; CILD32原发性纤毛运动障碍32型【CILD32】ARRSPH3纯合子或复合杂合突变WES足月新生儿呼吸窘迫、黏膜纤毛清除受损、慢性呼吸道感染、支气管扩张症和不孕症
617091CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 34; CILD34原发性纤毛运动障碍34型【CILD34】ARDNAJB13纯合突变WES儿童期因睫状体功能受损而出现复发性鼻肺感染;男性由于精子功能和活力受损而无法生育
617187SPERMATOGENIC FAILURE 16; SPGF16生精障碍16型【SPGF16】ARSUN5纯合子或复合杂合子突变WES男性不育,异常形状的精子,主要由无头尾巴组成,一小部分完整的精子具有异常的头尾交界处,以及一些无尾头
617214SPERMATOGENIC FAILURE 17; SPGF17生精障碍17型【SPGF17】ARPLCZ1纯合突变WES卵母细胞受精障碍
617234PREIMPLANTATION EMBRYONIC LETHALITY 2; PREMBL2胚胎着床前致死2型【PREMBL2】ARPADI6纯合子或复合杂合突变WES原发性不孕症,早期胚胎停滞而不育
617576SPERMATOGENIC FAILURE 18; SPGF18生精障碍18型【SPGF18】ARDNAH1纯合子或复合杂合突变WES精子鞭毛的多种形态异常引起的男性不育症,精子无活力
617577CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 37; CILD37原发性纤毛运动障碍37型【CLID37】ARDNAH1纯合突变WES原发性睫状体运动障碍,慢性鼻窦炎和支气管扩张症
617592SPERMATOGENIC FAILURE 19; SPGF19生精障碍19型【SPGF19】ARCFAP43纯合子或复合杂合突变WES鞭毛的多种形态异常,包括缺失,短,盘绕,弯曲和不规则口径的鞭毛
617593SPERMATOGENIC FAILURE 20; SPGF20生精障碍20型【SPGF20】ARCFAP44纯合子或复合杂合突变WES鞭毛的多种形态异常,包括缺失,短,盘绕,弯曲和不规则口径的鞭毛
617644SPERMATOGENIC FAILURE 21; SPGF21生精障碍21型【SPGF21】ARBRDT纯合突变WES精子异常,乙状精子
617706SPERMATOGENIC FAILURE 22; SPGF22生精障碍22型【SPGF22】ARMEIOB纯合突变WES精子细胞成熟停滞和无精子症
617707SPERMATOGENIC FAILURE 23; SPGF23生精障碍23型【SPGF23】ARTEX14纯合突变WES非阻塞型无精子症
617712OOCYTE MATURATION DEFECT 3; OOMD3卵母细胞成熟缺陷3型【OOMD3】ADZP3杂合突变WES缺乏透明带导致卵母细胞变性和体外受精程序上的“空卵泡综合征”
617743OOCYTE MATURATION DEFECT 4; OOMD4卵母细胞成熟缺陷4型【OODM4】ARPATL2纯合子或复合杂合突变WES卵母细胞在生发囊泡阶段表现出成熟停滞,中期I阶段表现出成熟停滞,卵母细胞进展为极体I;卵母细胞受精失败,在受精中早期胚胎停滞
617961SPERMATOGENIC FAILURE 26; SPGF26生精障碍26型【SPGF26】ARTSGA10纯合突变WES精子中段发生的断裂而导致的舌状精子
617965SPERMATOGENIC FAILURE 27; SPGF27生精障碍27型【SPGF27】ARAK7纯合突变WES精子鞭毛的多种形态异常而导致的不孕症,“纤维鞘发育不良”,“短尾巴”或“树桩尾巴”。射精中的精子表现出短,不规则,盘绕或不存在鞭毛。
617996OOCYTE MATURATION DEFECT 5; OOMD5卵母细胞成熟缺陷5型【OOMD5】ARWEE2纯合突变WES卵母细胞无法退出中期II而导致的女性不育,导致受精失败
618063CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 38; CILD38原发性纤毛运动障碍38型【CILD38】ARCFAP300纯合子或复合杂合突变WES慢性气道疾病,从婴儿期开始的复发性窦肺感染,新生儿呼吸窘迫,不孕症,早期胚胎发育中的睫状体功能障碍而存在侧向缺陷
618115SPERMATOGENIC FAILURE 32; SPGF32生精障碍32型【SPGF32】ADSOHLH1杂合突变WES无精子,男性不育
618152SPERMATOGENIC FAILURE 33; SPGF33生精障碍33型【SPGF33】ARWDR66 WES鞭毛的多种形态异常,导致无动精子和不孕,短口径和不规则口径的鞭毛,以及缺失和盘绕的鞭毛,并且还存在顶体,头部和基部的异常
618153SPERMATOGENIC FAILURE 34; SPGF34生精障碍34型【SPGF34】ARFSIP2纯合突变WES鞭毛的多种形态异常,导致无动性精子和不育,不规则口径,短和盘绕的鞭毛,以及不存在鞭毛
618300CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 40; CILD40原发性纤毛运动障碍40型【CILD40】ARDNAH9纯合子或复合杂合突变WES儿童期患者轻度上呼吸道症状和感染,无精子症
618341SPERMATOGENIC FAILURE 35; SPGF35生精障碍35型【SPGF35】ARQRICH2纯合突变WES鞭毛的多种形态异常,导致精子运动严重受损和不育,短,增厚和盘绕的鞭毛,以及不存在鞭毛
618431HYDATIDIFORM MOLE, RECURRENT, 3; HYDM3复发型葡萄胎 3型 【HYDM3】ARMEI1纯合子或复合杂合突变WES葡萄胎,无精子症
618449CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 41; CILD41原发性纤毛运动障碍41型【CILD41】ARGAS2L2纯合突变WES慢性鼻窦炎,中耳炎和支气管扩张症,不孕症