消化道50基因检测
基于NGS技术，对50个消化道肿瘤易感基因进行高通量测序。检测突变形式为点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）。分析基因变异与靶向药物、免疫药物、化疗药物和遗传风险的相关性，给出靶向药物（FDA/NMPA批准药物、临床试验药物等）、化疗药物的用药提示信息，从而为临床制定治疗方案提供参考信息。
检测方案⸺基因列表
ABL1 | DPYD | IDH1 | MSH2 | PMS2 |
ALK | EGFR | IDH2 | MSH6 | POLE |
APC | EPCAM | KDR | NF1 | PTEN |
AR | ERBB2 | KIT | NRAS | RET |
ATM | ERCC1 | KMT2A | NTRK1 | ROS1 |
BRAF | PALB2 | KRAS | NTRK2 | STK11 |
BRCA1 | EZH2 | MAP2K4 | NTRK3 | TP53 |
BRCA2 | FGFR1 | MET | PDGFRA | TSC1 |
CDH1 | FGFR2 | MLH1 | PDGFRB | TSC2 |
CDK12 | FGFR3 | MLH3 | PIK3CA | UGT1A1 |
检测周期：5-7个自然日。
适用人群：消化道肿瘤患者
样本类型：
手术 / 穿刺组织石蜡贴片、手术/ 穿刺新鲜组织、石蜡包埋组织、外周血。
服务流程：
01/提供检测咨询，进行检测预约
02/样本运输和接收
03/DNA提取，检测基因变异信息
04/信息匹配，数据分析，用药指导
05/报告解读，协助医生为患者，制定治疗方案
消化道肿瘤是发生在消化道和消化系统的恶性肿瘤病变。它包括以下类型：
1.食道癌（Esophageal cancer）：发生在食道，通常表现为进行性吞咽困难和胸骨后烧灼样疼痛.
2.胃癌（Stomach cancer / Gastric cancer）：是最常见的消化道肿瘤，症状包括腹胀、恶心、呕吐。主要治疗方法是手术.
3.小肠癌（Small intestine cancer）：较为罕见，症状可能包括腹痛、腹泻、贫血等.
4.结直肠癌（Colorectal cancer）：包括结肠和直肠，症状可能涉及排便变化、腹痛、便血等.
5.肝癌（Liver cancer）：发生在肝脏，症状与肝功能受损有关，包括腹胀、恶心、呕吐等.
6.胆囊及胆管癌（Gallbladder and bile duct cancer）：这些肿瘤发生在胆囊和胆管，症状可能包括腹痛、黄疸、恶心等.
7.胰腺癌（Pancreatic cancer）：发病率较高，早期症状不明显，但可能导致腹部不适、食欲下降等.
这些肿瘤的症状和治疗方法因受累器官和肿瘤类型而异。
消化道肿瘤的发病机理和病因是一个复杂的领域，涉及多种因素。以下是一些有关信息：
发病机理：
基因突变：某些基因的突变与消化道肿瘤的发生和发展有关。例如，BRCA1 和 BRCA2 基因与胃癌和结直肠癌的敏感性有关。
免疫微环境：免疫细胞、细胞因子和肿瘤微环境的变化可能影响肿瘤的生长和转移。
代谢异常：能量代谢、线粒体功能和细胞周期的异常可能促进肿瘤的发展。
细胞增殖和凋亡：细胞增殖和凋亡的平衡失调可能导致肿瘤的不受控制生长。
病因：
环境因素：饮食、吸烟、酒精摄入、慢性炎症（如幽门螺杆菌感染）等环境因素可能增加消化道肿瘤的风险。
遗传因素：家族史中有其他消化道肿瘤的人可能更容易患病。
年龄和性别：男性的发病率通常高于女性，但在年轻人中，男女比例可能接近。
消化道肿瘤的发病机理和病因是多因素综合作用的结果，需要进一步研究和深入了解。
消化道肿瘤的治疗涉及多种方法，包括手术、放疗、化疗、靶向药物和免疫疗法。以下是一些常用的治疗药物：
化疗药物：
氟尿嘧啶（5-FU）：用于抑制癌细胞生长。
顺铂（Cisplatin）：用于多种消化道肿瘤。
多西他赛（Docetaxel）：常用于胃癌和结直肠癌。
伊马替尼（Imatinib）：用于神经内分泌肿瘤。
曲妥珠单抗（Trastuzumab）：适用于HER2阳性的胃癌。
靶向药物：
雷莫西班（Ramucirumab）：用于晚期胃癌。
帕博替尼（Fam-Trastuzumab Deruxtecan-nxki）：适用于HER2阳性的胃癌。
奥希替尼（Osimertinib）：用于结直肠癌和胃癌。
免疫疗法：
帕博利珠单抗（Pembrolizumab）：用于晚期胃癌。
尼伐普利（Nivolumab）：适用于一些消化道肿瘤。
具体治疗方案应根据患者的病情、病程和健康状况来制定。
消化道肿瘤基因检测是一项重要的筛查方法，可以帮助识别患有遗传性胃癌风险的个体。以下是与消化道肿瘤相关的一些关键基因和检测方法：
1.CDH1基因：这是与**遗传性弥漫性胃癌（HDGC）**相关的主要基因。人们从患有HDGC的家族中进行基因检测，以确定是否存在CDH1基因突变。HDGC患者通常在40岁之前被诊断出患有弥漫性胃癌，因此需要定期进行上部内镜检查。
2.其他遗传性癌症综合征：
Lynch综合征：由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM基因的突变引起。虽然Lynch综合征与胃癌风险有关，但目前尚未明确识别与Lynch综合征相关的胃癌前体病变。
家族性腺瘤性息肉症（FAP）/胃腺癌和胃部息肉症（GAPPS）：由APC基因的突变引起。胃腺癌通常先于胃底腺瘤出现。
Peutz-Jeghers综合征（PJS）：由STK11基因的突变引起。胃癌通常先于汉氏瘤病变出现。
3.遗传咨询：对于有两位或更多近亲患有弥漫性胃癌或年轻年龄患有胃癌的人，建议进行遗传咨询和基因检测。
基因检测在消化道肿瘤的诊断和治疗中发挥着重要的作用。基因检测应该由专业医生或遗传咨询师指导，以制定个性化的治疗和监测计划。
下附消化道肿瘤基因的简单含义：
ABL1：与胃肠道肿瘤相关，ABL1抑制剂可用于治疗某些情况下的胃肠道肿瘤。
ALK：与胃肠道肿瘤相关，ALK抑制剂可用于治疗ALK阳性的胃肠道肿瘤。
APC：结直肠癌中最常见的致癌基因之一，APC基因的突变促进结直肠肿瘤的发展。
AR：与消化道肿瘤的发展相关，雄激素受体（AR）过度活化可能导致肿瘤发展。
ATM：ATM基因突变与一些消化道肿瘤的发生相关，影响DNA修复机制，增加肿瘤易感性。
BRAF：与结直肠癌等消化道肿瘤的发生相关，BRAF抑制剂可用于治疗BRAF突变阳性的消化道肿瘤。
BRCA1和BRCA2：与乳腺癌和卵巢癌相关，也与一些消化道肿瘤的发生相关。
CDH1：与家族性胃癌综合征相关，增加了患者患胃癌的风险。
EGFR：与多种消化道肿瘤的发生和发展相关，EGFR抑制剂可用于治疗EGFR阳性的消化道肿瘤。
ERBB2：与一些消化道肿瘤的发生和发展相关，抗ERBB2抑制剂可用于治疗ERBB2阳性的消化道肿瘤。
IDH1和IDH2：与胰腺癌等消化道肿瘤的发生相关。
KIT：与胃肠道间质瘤等肿瘤的发生相关，KIT抑制剂可用于治疗KIT阳性的消化道肿瘤。
KRAS：与结直肠癌等消化道肿瘤的发生相关，影响某些抗EGFR治疗的疗效。
MSH2、MSH6、MLH1、MLH3和PMS2：是DNA错配修复基因，突变导致错配修复缺陷相关的遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）。
NF1：与神经内分泌肿瘤等消化道肿瘤的发生相关。
NRAS：与胃肠道肿瘤的发生相关。
PDGFRA和PDGFRB：与胃肠道间质瘤等肿瘤的发生相关，PDGFRA抑制剂可用于治疗PDGFRA阳性的消化道肿瘤。
PIK3CA：与一些消化道肿瘤的发生相关，PIK3CA抑制剂可能用于治疗PIK3CA突变的消化道肿瘤。
PTEN：与多种消化道肿瘤的发生相关，是PI3K/AKT/mTOR信号通路的重要负调节因子。
RET：与甲状腺髓样癌和多发性内分泌肿瘤相关，也与一些胃肠道神经内分泌肿瘤的发生相关。
ROS1：与胃肠道肿瘤的发生相关，ROS1抑制剂可用于治疗ROS1阳性的消化道肿瘤。
STK11：与Peutz-Jeghers综合征相关，增加了患者患消化道肿瘤的风险。
TSC1和TSC2：与结直肠癌等消化道肿瘤的发生相关，是mTOR信号通路的负调节因子。
UGT1A1：与胆固醇病毒样肝病等消化道肿瘤的发生相关，UGT1A1基因的突变可能影响对一些化疗药物的代谢。
DPYD：与化疗药物的代谢相关，DPYD缺陷可能增加氟尿嘧啶等药物的毒副作用风险。
EPCAM：与Lynch综合征相关，增加了患者患结直肠癌的风险。
EZH2：与胃肠道肿瘤的发生和发展相关。
FGFR1、FGFR2和FGFR3：与胃肠道肿瘤的发生和发展相关。
KDR：与胃肠道肿瘤的血管生成和转移相关。
MAP2K4：与胃肠道肿瘤的发生相关。
MET：与胃癌、结直肠癌等消化道肿瘤的发生和发展相关，MET抑制剂可用于治疗MET阳性的消化道肿瘤。
NTRK1、NTRK2和NTRK3：与胃肠道肿瘤的发生相关，NTRK抑制剂可用于治疗NTRK阳性的消化道肿瘤。
PALB2：与家族性胃癌综合征相关，增加了患者患胃癌的风险。
POLE：与结直肠癌等消化道肿瘤的发生相关。
TP53：与多种消化道肿瘤的发生相关，是一种肿瘤抑制基因，突变会增加细胞凋亡和基因组不稳定性。
UGT1A1：与胆固醇病毒样肝病等消化道肿瘤的发生相关。