实体瘤86基因检测
一次检测86个基因的多种变异类型，全面覆盖相关指南推荐检测的所有基因，同步解析靶向用药、免疫治疗、化疗用药，最大化患者用药可能。
检测方案
检测内容 | 检测基因 | 临床意义 |
靶向治疗相关 | EGFR/BRAF/ERBB2/FGFR1/FGFR2/FGFR3/NTRK/PIK3CA等基因 | 提供获批靶向药物、临床实验药物的药物敏感信息和耐药信息，如厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、奥西替尼、克唑替尼、曲美替尼、维罗非尼、依维莫司等 |
化疗相关 | UGT1A1/ERCC2等基因 | 提供常用的化疗药物和联药方案的有效性和毒性信息 |
免疫治疗相关 | 检测MSI状态 | 提供帕博利珠单抗等免疫抑制剂的用药指导 |
遗传风险相关 | MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM等基因 | 判断所患肿瘤是否与遗传相关，提示家属可能的肿瘤遗传风险 |
适用人群
考虑通过基因检测，选择药物治疗方案的肺癌、肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤、尿路上皮癌等实体瘤患者。
服务流程
01提供检测咨询 进行检测预约
02样本运输和接收
03 DNA提取检测基因变异信息
04信息匹配 数据分析 用药指导
05 报告解读 协助医生为患者 制定治疗方案
检测周期
组织、血液样本，自收样日起5-7个工作日。
异常的组织块通常不包含囊肿或液体区域。实体肿瘤可能是良性（非癌症）或恶性（癌症）。不同类型的实体肿瘤以形成它们的细胞类型命名。实体肿瘤的示例包括肉瘤、癌瘤和淋巴瘤。白血病（血液癌症）通常不会形成实体肿瘤。
An abnormal mass of tissue that usually does not contain cysts or liquid areas. Solid tumors may be benign (not cancer), or malignant (cancer). Different types of solid tumors are named for the type of cells that form them. Examples of solid tumors are sarcomas, carcinomas, and lymphomas. Leukemias (cancers of the blood) generally do not form solid tumors.
肿瘤可以分为实体瘤和非实体瘤两大类:
实体瘤(Solid Tumor):
1）由癌细胞增生形成的肿块,可触摸得到固体质地。
2）常见实体瘤有乳腺癌、肺癌、肝癌等。
3）实体瘤在生长过程中会压迫周围组织和器官。
4）治疗方式包括手术切除、放疗、化疗等。
非实体瘤(Non-Solid Tumor):
1）也称液体肿瘤或血液肿瘤,主要指各种白血病和淋巴瘤。
2）癌细胞主要生长在血液、骨髓或淋巴系统中。
3）无法形成固体肿块,通常无法触摸得到。
4）主要症状是贫血、出血、感染等。
5）治疗方式包括化疗、靶向治疗、骨髓移植等。
两类肿瘤的发病机制、治疗方式和预后情况都有所不同。实体瘤可通过影像学检查发现肿块;而非实体瘤主要通过血液学检查发现异常细胞。合理的分类有助于制定恰当的诊疗方案。
淋巴瘤是一种起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤，它可以发生在全身的任何部位。对于淋巴瘤是实体瘤还是非实体瘤的问题，它既可以是实体瘤也可以是非实体瘤。当淋巴瘤发生在淋巴结或其他器官形成肿瘤块时，就被视为实体瘤。因为淋巴细胞遍布于全身各处，所以实体淋巴瘤可以发生在全身各个部位。淋巴瘤的一种常见表现就是无痛性进行性淋巴结肿大，这时的淋巴瘤就是实体瘤，可以通过物理检查或影像学检查发现。然而，淋巴瘤也可以表现为非实体瘤。对于某些类型的淋巴瘤，例如某些类型的系统性淋巴瘤，可能会影响全身的淋巴系统或血液，而不会形成单个的肿瘤块。这些被视为非实体瘤，它们可能会通过血液传播到全身各处。因此，淋巴瘤既可以是实体瘤也可以是非实体瘤，这主要取决于淋巴瘤的具体类型和发展情况。
实体瘤基因检测是一项关键的临床工具，用于评估肿瘤患者的遗传变异和药物敏感性。让我为您详细解释一下不同方面的内容：
靶向治疗相关：
靶向治疗是指使用特定药物来针对肿瘤细胞中的特定基因变异。这些药物通过抑制或阻断肿瘤细胞的生长和传播来提高治疗效果。基因检测可以帮助确定患者是否携带与靶向治疗相关的基因变异，例如EGFR、ALK、ROS1等。如果患者携带这些变异，医生可以选择相应的靶向药物。
例如EGFR基因突变(如19号外显子缺失或21号外显子L858R点突变)的非小细胞肺癌患者,可以使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂如吉非替尼、erlotinib、阿法替尼等进行靶向治疗。
化疗相关：
化疗是一种常规的抗癌治疗方法，但不同患者对化疗药物的反应可能不同。基因检测可以帮助医生预测患者对化疗的敏感性，从而优化治疗方案。
例如结直肠癌患者若检测出KRAS基因存在特定突变,则提示其对抗EGFR单克隆抗体(如西妥昔单抗)治疗无效,应更换为其他化疗方案。
3.免疫治疗相关：
免疫治疗是一种新兴的癌症治疗方法，通过激活患者自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞。基因检测可以评估与免疫治疗相关的生物标志物，如TMB（肿瘤突变负荷）、PD-L1、MSI（微卫星不稳定性）等。这有助于确定患者是否适合接受免疫治疗。
例如PD-L1在肿瘤细胞高表达的非小细胞肺癌患者,可考虑使用PD-1/PD-L1抑制剂如pembrolizumab、nivolumab、atezolizumab等免疫检查点抑制剂进行治疗。
4.遗传风险相关：
遗传风险评估涉及检测与家族性遗传肿瘤综合征相关的基因变异。这有助于识别患者是否携带与遗传性癌症风险相关的基因变异，从而采取相应的预防措施。
例如若检测到BRCA1/2等基因的明确致病性突变,提示患者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险显著升高,建议加强筛查和高危人群采取预防性手术等措施。
实体瘤基因检测可以为医生提供个性化的治疗建议，优化治疗方案，并提高治疗效果。
这些都采用实体瘤疗效评价标准RECIST（不同肿瘤类型会略有差别），用于肿瘤治疗的疗效评估。
完全缓解(Complete response，CR)：所有肿瘤靶病灶消失，无新病灶出现，且肿瘤标志物正常，至少维持4周。
部分缓解(Partial response, PR)，肿瘤靶病灶最大径之和减少≥30%，至少维持4周。
病变稳定(Stable disease, SD)，肿瘤靶病灶最大径之和缩小未达PR，或增大未达PD。
病变进展(Progressive disease,PD),肿瘤靶病灶最大径之和至少增加≥20%，或出现新病灶。
客观缓解率（Objective response rate，ORR），肿瘤体积缩小达到预先规定值并能维持最低时限要求的患者比例，为完全缓解（CR）和部分缓解(PR)比例之和，ORR=CR+PR。
疾病控制率(Disease control rate,DCR)经治疗后获得缓解（PR+CR）和病变稳定（SD）的病例数占可评价例数的百分比，DCR=CR+PR+SD。