下附常见基因含义：

1.EGFR（表皮生长因子受体），约10%的非小细胞肺癌患者中，EGFR基因会发生异常或突变。EGFR突变可能影响肿瘤对特定药物的敏感性。（可参肺癌11基因检测）

2.HER2，也被称为人表皮生长因子受体2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2），或者缩写为CD340（cluster of differentiation 340。这个基因编码的蛋白质通常位于细胞膜中。与ERBB家族的其他成员不同，HER2并不直接与配体结合。HER2的激活是通过与其他ERBB成员异二聚化，或者当HER2浓度很高时通过同二聚化来实现的。HER2之所以得名，是因为其结构与人类表皮生长因子受体1（HER1）相似。

3.KRAS（Kirsten rat sarcoma virus）基因，其全称为K-Ras，它是RAS/MAPK通路的一部分。

1. 1. 功能：
      • KRAS基因编码一种叫做K-Ras的蛋白质，它在细胞外部信号传导到细胞核的过程中起着关键作用。
      • 这些信号指导细胞进行生长和分裂（增殖），或者成熟并具有特定功能（分化）。
      • K-Ras蛋白质是一种GTP酶，它将一种叫做GTP的分子转化为另一种叫做GDP的分子。这使得K-Ras蛋白质就像一个开关，由GTP和GDP分子的结合来打开和关闭。
      • 为了传递信号，它必须通过与GTP分子结合来打开。当蛋白质与GDP结合时，它不会将信号传递到细胞核。
   2. 癌症中的作用：
      • KRAS基因属于一类被称为致癌基因的基因。当发生突变时，这些基因有潜力使正常细胞变成癌细胞。
      • KRAS基因位于Ras家族的致癌基因中，其中还包括另外两个基因：HRAS和NRAS。这些蛋白质在细胞分裂、分化和自我毁灭（凋亡）中起着重要作用。

4.BRAF（B-Raf Proto-Oncogene）基因，编码一种名为B-Raf的蛋白质。这个基因也被称为原癌基因B-Raf和v-Raf小鼠肉瘤病毒致癌基因同源体B，而蛋白质的正式名称是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶B-Raf。B-Raf蛋白质在细胞内部传递信号中起着重要作用，这些信号涉及到细胞生长的方向。在2002年，研究发现它在某些人类癌症中发生了突变。B-Raf是Raf激酶家族中的一员，属于生长信号传导蛋白激酶。该蛋白质在调节影响细胞分裂、分化和分泌的MAP激酶/ERK信号通路中发挥作用。

5.ALK（Anaplastic Lymphoma Kinase）基因，编码一种名为ALK受体酪氨酸激酶的蛋白质。功能：

1. • ALK基因提供了制造ALK受体酪氨酸激酶的指令，它是一类蛋白质中的一员，称为受体酪氨酸激酶（RTKs）。
   • 受体酪氨酸激酶通过一种称为信号转导的过程，将信号从细胞表面传递到细胞内部。
   • 这个过程开始于细胞表面的激酶被刺激，然后与类似的激酶结合（异二聚化）。异二聚化后，激酶被标记为磷酸基团（一簇氧和磷原子），这个过程称为磷酸化。磷酸化会激活激酶。
   • 激活的激酶能够将磷酸基团转移给细胞内的另一个蛋白质，从而激活该蛋白质。这个激活过程通过一系列蛋白质在信号通路中继续进行。这些信号通路在许多细胞过程中非常重要，例如细胞生长和分裂（增殖）或成熟（分化）。
2. 与神经细胞增殖的关系：
   • 尽管ALK受体酪氨酸激酶的具体功能尚不清楚，但它被认为在发育的早期阶段起着调节神经细胞增殖的作用。
   • ALK基因的突变与某些癌症有关，但它在正常发育中的作用仍在研究中。
   •  

6.ROS1（ROS Proto-Oncogene 1, Receptor Tyrosine Kinase）基因，编码一种名为ROS受体酪氨酸激酶的蛋白质。

功能：

• • ROS1基因编码的蛋白质属于七不同亚家族的酪氨酸激酶胰岛素受体基因。
  • 这个蛋白质是一种I型跨膜蛋白，具有酪氨酸激酶活性。
  • 它可能作为生长或分化因子受体发挥作用。
• 在癌症中的作用：
  • ROS1是一种受体酪氨酸激酶，其结构与**间变性淋巴瘤激酶（ALK）蛋白相似。
  • 它是由c-ros癌基因编码的，于1986年首次被发现。
  • 在某些肺腺癌中，ROS1呈阳性表达。
• 正常发育中的作用：
  • 尽管ROS1蛋白质在正常发育中的确切作用和其生理配体尚未明确，但它在肿瘤细胞中的高表达表明其在癌症中具有重要作用。

7.RET（rearranged during transfection proto-oncogene）基因，编码一种名为RET受体酪氨酸激酶的蛋白质.

• 功能：
  • RET基因提供了制造RET受体酪氨酸激酶的指令，它是一类蛋白质中的一员，称为受体酪氨酸激酶（RTKs）。
  • 这个蛋白质是一种I型跨膜蛋白，具有酪氨酸激酶活性。
  • 它在细胞内部传递信号中起着关键作用，参与多种细胞生长、分化和分泌的过程。
• 与神经细胞和肾脏发育的关系：
  • RET蛋白质在正常发育中的作用非常重要。
  • 它参与了多种神经细胞的正常发育，包括肠道中的神经元（肠道神经元）和控制心率等自主体功能的神经系统部分（自主神经系统）。
  • 此外，RET蛋白质对于正常肾脏发育和精子的产生（精子生成）也是必需的。
  • RET蛋白质横跨细胞膜，一端位于细胞内，另一端从细胞的外表面伸出。这种定位使其能够与细胞外特定因子相互作用，并接收帮助细胞应对环境的信号。

8.NTRK1，NTRK2和NTRK3分别是三个与神经生长因子受体相关的基因。  

NTRK1（Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1）:

1. • 全称：神经营养因子受体酪氨酸激酶1
   • 功能：参与神经细胞的发育和分化，以及感觉神经元亚型的特定规定。
   • 与疾病的关联：突变与先天性无痛、无汗、自残行为、认知障碍和癌症有关。
2. NTRK2（Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 2）：
   • 全称：神经营养因子受体酪氨酸激酶2
   • 功能：在神经系统的发育和成熟中发挥作用。
   • 与疾病的关联：与神经系统疾病和癌症有关。
3. NTRK3（Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 3）：
   • 全称：神经营养因子受体酪氨酸激酶3
   • 功能：在神经细胞的发育和功能中起着关键作用。
   • 与疾病的关联：与神经系统疾病和癌症有关。

• ABL1：编码一种酪氨酸激酶，与慢性髓性白血病等癌症有关。
• AR：编码雄激素受体，与雄激素相关的癌症有关。
• ATM：编码一个蛋白质，与DNA损伤修复和癌症敏感性有关。
• BARD1：与BRCA1一起参与DNA修复，与乳腺癌等有关。
• BRIP1：与BRCA1一起参与DNA修复，与卵巢癌等有关。
• CDH1：编码一种细胞粘附蛋白，与乳腺癌和胃癌有关。
• CTNNA1：编码一种细胞粘附蛋白，与多种癌症有关。
• DPYD：与药物代谢和毒性有关。
• ERCC1：与核苷酸修复和癌症敏感性有关。
• EZH2：编码一个表观遗传学调节因子，与多种癌症有关。
• KMT2A：编码一个表观遗传学调节因子，与急性白血病有关。
• FANCL：编码一个蛋白质，与DNA修复和细胞周期调控有关。
• FGFR1/2/3：编码成纤维细胞生长因子受体，与多种癌症和发育异常有关。
• GSTP1：编码谷胱甘肽S-转移酶，参与解毒和抗氧化反应。
• KDR：编码一种叫做VEGFR2的蛋白质，与血管生成和肿瘤血管形成有关。
• KIT：编码一种叫做c-Kit的蛋白质，与多种肿瘤和血液系统疾病有关。
• MAP2K4：编码一种蛋白质，与细胞信号传导和癌症有关。
• MTHFR：编码甲基四氢叶酸还原酶，与代谢和心血管疾病有关。
• MTR：编码甲硫氨酸同型酶，与同型半胱氨酸代谢有关。
• NF1：编码神经纤维瘤病1蛋白，与神经纤维瘤等有关。
• NRAS：编码NRAS蛋白，与多种癌症有关。
• PALB2：与BRCA1和BRCA2一起参与DNA修复，与乳腺癌等有关。
• PDGFRA/B：编码PDGF受体，与肿瘤生长和血管生成有关。
• PIK3CA：编码PI3K蛋白，与细胞信号传导和癌症有关。
• PTEN：编码PTEN蛋白，与细胞增殖和癌症有关。
• TP53：编码p53蛋白，被称为“癌症的守护者”，与细胞周期和DNA修复有关。
• TPMT（Thiopurine S-methyltransferase）：编码一种酶，参与代谢抑制免疫系统的药物，如6-巯基鸟嘌呤、6-巯基嘌呤和硫醇嘌呤。这些药物用于治疗多种癌症和免疫系统失调的疾病，如克罗恩病和类风湿性关节炎。
• TSC1/2（Tuberous Sclerosis Complex 1/2）：这两个基因编码的蛋白质组成了一个复合体，参与神经切除症复杂的病理生理。该疾病导致大脑、皮肤和肾脏等多个器官中出现错构瘤和其他良性肿瘤。此外，神经系统表现包括自闭症、智力障碍和癫痫。
• UMPS（Uridine Monophosphate Synthetase）：编码一种酶，参与DNA单链断裂的高效修复。这些断裂通常由电离辐射和烷基化剂引起。
• XPC（X-ray Repair Cross-Complementing     Protein 1）：参与识别DNA中的大体积加合物，如紫外线诱导的光产物和环境致突变剂。它是全基因组核苷酸切除修复的初始损伤识别因子。
• XRCC1（X-ray Repair Cross-Complementing     Protein 1）：参与DNA单链断裂的修复，与离子辐射和烷基化剂暴露有关。