遗传病基因检测-儿科遗传疾病列表（参考）
WES产品模式
通过使用全外显子捕获探针（Agilent、IDT）获得基因组的外显子区域，进行高通量测序，对委托人的SNP、InDel两种变异类型进行检测，结合委托人相关的临床信息，遵循ACMG解读指南，发现与临床信息相关的致病性变异，从而进一步指导临床诊断、治疗以及家庭未来生育计划等。
全外显子组测序分析
（先证者模式）
- 仅对先证者进行全外显子组测序
- 通过生物信息学分析、 数据过滤及 Sanger 测序验证，寻找疾病致病基因变异
全外显子组测序分析
（核心家系模式）
- 对先证者及其父母同时进行全外显子组测序
- 通过生物信息学分析、 数据过滤、 家系共分离及Sanger 测序验证，寻找疾病致病基因变异，可显著提高诊断率
全外显子测序产品主要包括先证者模式和家系模式，先证者模式仅对先证者进行全外显子组测序，核心家系模式是对先证者及其父母同时进行全外显子组测序。我们使用的Aglient或IDT捕获探针捕获全外显子，进行高通量测序，主要检测SNP、INdel两种变异类型，严格遵循ACMG解读指南，发现致病性变异，从而进一步指导临床诊断。重视家系检测，有效提升检出率。对于非特异性表型或者复杂的遗传病，若选择WES检测，推荐核心家系WES检测（患儿及其父母均进行WES检测），通过分析变异位点的遗传来源，可一次性过滤多数遗传模式不符位点提升分析效率和阳性率，且大幅缩短检测周期。其次，父母样本是否检测会影响致病性变异的证据使用：经过遗传模式分析出的新发变异，为强的PS2证据；无父母检测结果的新发变异只能给出PM6的证据，会直接影响到变异位点的评级。
* PS2：患者的新发变异，且无家族史（经双亲验证）。注：仅仅确认父母还不够，还需要注意捐卵、代孕、胚胎移植的差错等情况。
* PM6：未经父母样本验证的新发变异。
遗传病基因分析报告
