流产基因检测

流产是指在怀孕20周之前突发妊娠丢失。虽然约10%到20%的已知妊娠以流产告终，但实际数字可能更高，因为许多流产发生得非常早，怀孕者甚至都没有意识到自己怀孕。

流产的种类包括以下几种类型：

  1. 先兆流产：在妊娠早期，出现少量的阴道流血，随后可能伴有阵发性下腹痛或腰痛。此时宫口未开，胎膜完整，无妊娠物排出，子宫大小与孕周相符。

  2. 难免流产：不可避免的流产，通常由先兆流产发展而来。此时阴道流血更多，阵发性腹痛更剧烈，保胎已不可能。

  3. 完全流产：妊娠物已全部排出，阴道流血量减少并逐渐停止，腹痛消失。妇科检查时宫颈口关闭，子宫迅速复旧，大小接近正常。

  4. 稽留流产：又称为过期流产或死胎不下。胚胎死亡而仍稽留于宫腔内，且孕产物一般多在症状产生后1-2个月内排出。

  5. 不全流产：胎儿及部分胎盘排出，但整个胎盘或部分胎盘仍附在子宫壁上。这可能导致子宫不能很好地收缩，阴道流血较多，患者感到腹部剧痛及腰部酸痛。

  6. 复发性流产：指同一性伴侣连续发生两次或以上的自然流产。这类患者通常没有明显的病因，但可能存在一些潜在的病理因素。

关于流产的一些重要信息：

  • 病因：

    • 遗传或染色体问题：大部分流产是由胎儿发育不正常所致。孕早期约有一半到三分之二的流产与染色体多余或缺失有关。染色体是控制人类外貌和机能的指令，当卵子和精子结合时，来自父母双方的两组染色体结合在一起。染色体问题可能导致无胚胎妊娠、宫内胎儿死亡、葡萄胎和部分性葡萄。

    • 孕产妇健康状况：少数情况下，母亲的健康状况可能会导致流产，例如未经控制的糖尿病、感染、激素问题、子宫或子宫颈问题等。

    • 其他因素：吸烟、饮酒、摄入咖啡因和服用非法药物也可能增加流产的风险。

  • 预防：

    • 定期进行产前护理。

    • 避免已知的流产风险因素，如吸烟、饮酒和非法药物使用。

    • 每天服用复合维生素。

    • 控制慢性病。

    • 通常，流产基本无法预防。但您可以关注以下方面：

  • 基因检测的作用：

    • 基因检测可以帮助不孕不育夫妇了解病因，制定更有效的治疗方案，从而实现健康的生育目标。

流产是一个复杂的问题，原因可能多种多样，而且有时无法解释原因。涉及多种因素，其中遗传因素也扮演着重要角色。

流产的基因检测方法通常包括以下几种：

  1. 染色体核型分析：通过检测胚胎或胎盘细胞的染色体核型，可以发现染色体异常，如三体综合征（例如唐氏综合征）、变异体或结构异常，这些异常可能导致胚胎异常发育或发生流产。

  2. DNA 测序分析：通过对胚胎或胎盘组织中的DNA进行测序，可以检测出与遗传疾病相关的基因变异，如囊性纤维化等。这些基因变异可能会导致胚胎发育异常或引起流产。

  3. 亲缘关系测试：通过对夫妻双方的基因进行比较，检测是否存在亲缘关系问题。亲缘关系异常可能导致胚胎异常，增加流产的风险。

原理：

  • 染色体核型分析：通过染色体核型分析，可以检测染色体数目和结构异常，揭示胚胎染色体遗传异常，是最常用的流产遗传学检测方法之一。

  • DNA测序分析：通过测序分析，可以检测胎盘或胚胎中的基因序列，发现遗传疾病相关的基因变异或突变，帮助确定遗传学原因。

  • 亲缘关系测试：通过比较夫妻双方的基因，检测是否存在亲缘关系问题，排除遗传异常导致的流产风险。

可检项目，临床常见表型
表型OMIM号英文名称中文译名遗传方式基因突变类型推荐检测方法临床常见表型
复发性
自然流产		270960SPERMATOGENIC FAILURE 4; SPGF4精子生成障碍4型【SPGF4】ADSYCP3杂合突变WES无精子症，少精症
614389PREGNANCY LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO, 1; RPRGL1反复流产易感性1型【RPRGL1】ADF5 MLPA反复流产
614390PREGNANCY LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO, 2; RPRGL2反复流产易感性2型【RPRGL2】ADF2 MLPA/WES反复流产
614391PREGNANCY LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO, 3; RPRGL3反复性妊娠失败易感性3型【RPRGL3】ADANXA5 CNV-seq/MLPA反复流产
614674PERIODIC FEVER, MENSTRUAL CYCLE-DEPENDENT月经周期性发热ADHTR1A杂合突变MLPA/WES发热，震颤，共济失调
自然流产187300TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHTRendu-Osler-Weber遗传性出血性毛细血管扩张症 【HHT】ADENG杂合突变单基因/CNV+WES毛细血管扩张酶和皮肤、粘膜和内脏动静脉畸形，鼻衄，消化道出血内脏受累包括肺、肝和脑受累，遗传性出血性毛细血管扩张症
245150KEUTEL SYNDROME; KTLSKeutel综合征【KTLS】ARMGP WES多发性外周肺狭窄，短手趾，内耳耳聋和异常软骨骨化或钙化
300087X INACTIVATION, FAMILIAL SKEWED, 1; SXI1家族性X染色体失活偏斜1型【SXI1】/XIST CNV反复流产
615501MOLYBDENUM COFACTOR DEFICIENCY, COMPLEMENTATION GROUP C; MOCODC钼辅因子缺乏症互补组C【MOCODC】ARGPHN纯合突变WES自然流产，全身肌张力减退、喂养困难和全身性癫痫发作