ACMG重疾基因是指根据美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) 制定的标准,对人类基因组中与重大疾病风险密切相关的一组基因进行筛查和分析。这些基因通常与严重或遗传性疾病、癌症、心血管疾病等重大疾病密切相关,对个体的健康和生存具有重要的影响。进行ACMG重疾基因检测,可以帮助确定个体在这些疾病方面的遗传易感性,预测患病的风险,提供个性化的健康管理和预防策略。 其中,ACMG评级指南与临床指导是一个重要的文献,它提供了关于遗传变异解读的指导。这些指南帮助临床实验室判断一个位点的致病性,从几乎可以肯定是某种疾病的致病性变异到几乎可以肯定是良性变异。 此外,ACMG还更新了常染色体隐性和X连锁疾病携带者筛查指南,建议对怀孕或孕前的所有个体进行常染色体隐性和X连锁疾病筛查。 这些指南对于遗传咨询和辅助生殖等领域具有重要意义这种基因检测通常包括对一系列与重大疾病相关的基因进行检测,以提供更加全面和精准的遗传信息,进一步指导医疗实践和决策。ACMG重疾基因检测在个体健康管理、疾病预防和早期筛查方面具有重要的意义和价值。